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日本癌症基因体检究竟有何作用

2019-07-18 10:56

说到与基因有关的疾病,很多人会想到糖尿病等,经过日本体检专家分析,确实很多疾病是通过基因遗传所致,所以为了预防这些疾病,日本高端体检中还拥有专门针对基因检测的体检套餐。说到这很多人会想,到底基因遗传导致的疾病有哪些,是否真的可以早期就检查出来做到预防的可能?那么我们就来看看一些案例分析。

 

中国的湖北有个普通家庭:短短10多年间,40多人中15人有不明原因的晕厥症状,其中8人已经猝死。究竟是怎样的”死亡魔咒”缠着他们?

 

39岁的杨先生一直以来都感觉自己身体状况很好,很少生病。2018年,他在家里突然昏倒失去意识,随后几个月又接连发生了多次不明原因的晕厥,到当地医院并没有查出什么大问题。

 

但他还是不放心,于是前往某三甲医院心内科就诊,准备做详细的检查。

 

接诊的医生详细询问病史,竟发现他的舅舅曾经也因此曾来就诊。舅甥两人的进一步检查后,心内科医生确诊两人患的是肥厚型心肌病,并且表现出明显的心律失常。

医生建议他们,最好是全家族都来进行肥厚型心肌病的基因筛查。

 

他立即联系家人并迅速收集了整个家族四代40多人的信息及样本,进行了肥厚型心肌病的基因检测筛查。最终在这个家系里找到了15个肥厚型心肌病的病人,并且发现所有的病人都携带了同一个致病突变(MYH7-R719W),最小的年仅12岁。

 

家族四代人的基因图谱▼

注:方框代表男性,圆圈代表女性,空心代表正常,实心代表生病,斜线代表去世,黑色代表心肌病,三个不同彩色实心代表病人合并了不同的心律失常基因突变。

 

日本体检医生介绍心肌病中,肥厚型心肌病最为常见,是一种遗传病,在正常人群中,患病率约为1:500,也就是说差不多大街上500个人中,就有一个人有肥厚型心肌病。

 

日本体检数据表明,其实绝大多数肥厚型心肌病属于常染色体显性遗传模式,这意味着一旦确诊了一个病人,这个病人的父母、兄弟姐妹、子女等直系亲属都有一半概率跟他患有同样的疾病,最严重的后果是发展为心衰或猝死,给家人及家庭带来严重的负担。

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