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从安吉丽娜朱莉的双乳看日本的乳腺癌基因检查技术

2015-11-30 14:33

 

2013年,著名好莱坞女星安吉丽娜朱莉接受了乳腺癌基因检查,结果显示BRCA1和BRCA2基因发生突变,有高度罹患乳腺癌的风险。于是她毅然决定接受预防性的双乳切除术,以降低其患癌的风险。2015年3月,她在一次验血结果中,得知罹患初期癌症。在医生建议下,她已先动手术摘掉卵巢及输卵管。这一消息,瞬间成为了当时的热门话题。人们也随之对BRCA1和BRCA2基因与乳腺癌之间的关系产生了强烈的好奇与关注。

 

什么是乳腺癌基因检查?

乳腺癌基因检查是对BRCA1基因、BRCA2基因是否发生与癌症相关的基因变异而进行的精密检测。通过检测如若发现有基因变异的情况,则可诊断为HBOC(遗传性乳腺癌•卵巢癌综合症)。乳腺癌基因检查是通过采集血液,然后从血液含有的细胞(白细胞)中提取DNA进行基因检查。


HBOC:遗传性乳腺癌•卵巢癌综合症

乳腺癌、卵巢癌大多不属于遗传性疾病,但也有少数乳腺癌、卵巢癌属于由父母遗传至子女的“遗传性癌症”。在遗传性癌症当中,乳腺癌和卵巢癌约占10%比例。通过对患有乳腺癌、卵巢癌人数在2人以上的家庭进行调查得知,称为BRCA1、BRCA2的基因被证实与患上乳腺癌、卵巢癌有关,并且这两种基因不论男女,都会天生携带。

BRCA基因突变增加患癌风险

据相关数据显示,在普通人群中约有12.0%的女性有可能患上乳腺癌。而遗传有害BRCA基因发生突变的女性人群患乳腺癌的几率则高达60%,是正常人的5倍。在卵巢癌方面,普通女性患卵巢癌的风险是1.4%,而BRCA基因突变则会使风险提高至15%~40%。因此为了确认自己的患癌风险,女性有必要接受乳腺癌基因检查。

 

乳腺癌基因检查适合以下人群

亲属中有在40岁之前患乳腺癌的患者。

亲属中有患卵巢癌的患者(与年龄无关)。

亲属中有2人以上患有原发性乳腺癌(与年龄无关)。

亲属中有男性患有乳腺癌。

亲属中有3人以上患乳腺癌(包括自己)。

亲属中有被确认BRCA基因发生突变的遗传性乳腺癌患者。

亲属中有通过抗癌药、分子靶向药、激素疗法药都难以治疗的乳腺癌患者。

与一般的检查不同,乳腺癌基因检查的结果能涉及到亲属的相关基因情况。假如检查结果呈阳性,则被检者的父母、兄弟、小孩的相同基因发生变异的可能性有50%。舅舅、舅妈、表姐妹也有可能携带相同变异基因。

虽说即使被查出携带了变异基因,也不能说明一定会发生症状,仅仅表明患病几率比较高。但越早知道自己的患病率,则能越早通过一系列预防措施来减低患癌风险。比如,可通过切除部分乳腺来减少患病风险等。另外,基因咨询中心的专家也能帮助患者更好地了解遗传性疾病,并对不同症状给予相应的指导和治疗建议。

恐惧来自于未知,虽然癌症会威胁生命健康,但如果能像好莱坞女星朱莉一样,积极接受检查,乐观面对生活并保持良好的心态,那么人生同样处处皆有转机!

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